"Enter" drücken, um zum Inhalt weiterzugehen

Herzlich Willkommen !

Als Patient gut informiert zu sein ist heute wichtiger denn je. In der Wissenschaft werden zunehmend in den verschiedensten Bereichen Durchbrüche erzielt, die jedoch den Betroffenen oft zu spät oder gar nicht erreichen.

„Was helfen dem Volk die vollen Kornkammern des Wissens, wenn es keine Schlüssel zu den geschlossenen Scheunen besitzt“ (Heinrich Heine)

Mit dieser Plattform möchte ich den Informationsweg verkürzen, damit der Betroffene zeitnah und bestmöglich informiert ist und eine Sehverschlechterung möglicherweise nicht durch fehlendes Wissen hingenommen werden muss.
Bestärkt wird diese Notwendigkeit zum Beispiel durch den viel zu späten Warnhinweis zur Vitamin A Einnahme bei Patienten mit ABCA4 Mutationen.
Bereits 1997 gelang Wissenschaftlern der Beweis im Tiermodell, dass die zusätzliche Gabe von Vitamin A einen schädigenden Einfluss bei diesem Gendefekt zur Folge hat. Erst 2008, also über 10 Jahre später, wurde von der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft eine Stellungnahme verfasst um Augenärzte für dieses Thema zu sensibilisieren.
Auch die Seltenheit der ZSD ist ein großes Problem in der Informationskette. Da es weitaus mehr Augenärzte als ZSD-Patienten gibt, ist es nicht verwunderlich, dass einige von ihnen in ihrer gesamten Praxiszeit keinen einzigen ZSD-Patienten in der Sprechstunde haben. Hinzu kommt ein Tagesgeschäft, in dem für jeden Patienten nur wenig Zeit bleibt und behandelbare Erkrankungen wie grüner und grauer Star, die feuchte Form der AMD oder entzündliche Augenerkrankungen im Vordergrund stehen und höchste Aufmerksamkeit erfordern.

Ist in dieser Situation ein Informationsportal für ZSD Betroffene nicht gerade ein Muss?

Ich habe sehr lange mit mir gerungen, ob auf dieser Webseite auch über die alternativen Behandlungsmethoden berichtet werden sollte.
Da nur wenige belastbare Informationen für diesen Bereich verfügbar sind und oft nicht klar zwischen seriös und unseriös bis hin zur Geldschneiderei unterschieden werden kann, begibt man sich automatisch in eine Grauzone, in der man sich angreifbar macht und von Schulmedizinern im besten Fall belächelt wird.

Trotz aller Widrigkeiten habe ich mich entschlossen auf dieser Webseite über die alternativen Behandlungsmethoden zu informieren, weil fehlende Informationen nur denen helfen, die mit der Angst der Patienten Gewinne verbuchen möchten.
Damit dem entgegen getreten werden kann, muss der Patient aber auch aktiv werden und seine wertvolle Erfahrung, die er persönlich bei einen Therapieversuch machen konnte, an andere Patienten weiter geben, damit für andere Interessenten eine Einschätzung aus Patientensicht als wichtige Entscheidungshilfe hinzugezogen werden kann.

Wenn Sie bereit sind Ihre persönlichen Erfahrungen anonym weiterzugeben, könnte diese Plattform einen unschätzbaren Wert darstellen und vielleicht sogar andere Betroffene vor Sehverlust bewahren.

Kurz noch etwas zu meiner Person. Ich bin seit vielen Jahren von einer ZSD betroffen und leite in der PRO RETINA die ZSD Patientengruppe. Nach einem stärkeren Sehverlust stellte ich mir eines Tages die Frage, warum passiert das gerade? Was ist die genaue Ursache dafür? Leider musste ich feststellen, dass es für diese Erkrankung keine patientenverständlichen Informationen gab und mir niemand diese Frage ausführlich beantworten konnte. Also verfasste ich mit einem Augenarzt eine patientenverständliche Krankheitsbeschreibung und später sogar eine umfassende Broschüre.

Umso mehr ich mich mit dem Krankheitsbild Zapfen-Stäbchen-Dystrophie beschäftigte desto mehr musste ich feststellen, dass es keine Institution gibt die den Wissenstransfer von wissenschaftlichen Erkenntnissen zum Patienten ermöglicht. Besonders problembehaftet ist dadurch unter anderem auch der Umgang mit Ergebnissen der genetischen Untersuchung. Sie werden dem Patienten zwar in einer humangenetischen Beratung mitgeteilt und die Wahrscheinlichkeit der Vererbung erläutert, es wird jedoch dabei in der Regel völlig außer Acht gelassen, den Patienten über die Fehlfunktion aufzuklären, die durch den genetischen Defekt verursacht wird oder welche Bedeutung der Befund für seine Lebensweise hat.
Inzwischen sind über 40 ZSD verursachende Gene bekannt, so dass die Erkrankung einen Sammelbegriff darstellt, der eine Vielzahl von Netzhautdystrophien umfasst, die das gleiche klinische Bild beschreiben.

Kurz gesagt:

Trotzdem die ZSD eine sehr differenzierte Betrachtungsweise erfordert, wird in der humangenetischen Beratung leider bis auf äußerst wenigen Ausnahmen nicht darauf eingegangen.
Um diese Lücke schließen zu können, müsste dieses Informationsportal für jedes einzelne ZSD verursachende Gen einen eigenen Bereich haben, in dem die individuellen Lebensempfehlungen und die wissenschaftlichen Erkenntnisse sowie die Ergebnisse klinischer Studien patientenverständlich aufgeführt sind.

Wenn Sie oder Ihre Kinder von einer ZSD betroffen sind und Sie mehr über diese Erkrankung erfahren möchten, so stöbern Sie in Ruhe in den Themenbereichen oder rufen Sie mich einfach unter der 030 65 98 262 an. Ich beantworte gerne Ihre Fragen.
Natürlich können Sie sich auch mit mir über das Kontaktformular in Verbindung setzen, dass Sie links unten in der Linkliste finden.

Und nicht vergessen!

Ihre Erfahrungen sind für andere Betroffene äußerst wertvoll!

Ihr Michael Emmerich