ZSD Krankheitsbeschreibung Wikipedia
Genetische Diagnostik
Der enorme Wissenszuwachs seit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms, hat die Netzhautforschung in vielerlei Hinsicht beflügelt. Einen wesentlichen Anteil leistet hierbei das Fachgebiet der Genetik, in dem die Funktion und Bedeutung sowie die krankheitsverursachenden Mechanismen der einzelnen Gene erforscht werden. Damit dies jedoch möglich wird, muss die genetische Information, die in unseren Chromosomen enthalten ist übersetzt werden.
Die relativ neue Untersuchungstechnologie mit dem Namen “Next-Generation Sequencing”, kurz NGS genannt, hat inzwischen diese Übersetzungsarbeit revolutioniert und ermöglicht im Gegensatz zum vorher angewendeten Sanger-Verfahren jetzt die parallele Sequenzierung aller wichtigen Bereiche des Genoms. Dadurch ist es möglich, viele Gene in sehr kurzer Zeit kostengünstig zu untersuchen.
Allerdings ist die Auswertung des Buchstabencodes nach wie vor eine große Herausforderung. Jeder Mensch trägt zahlreiche Veränderungen in seiner DNA, die ihn von anderen Menschen unterscheiden. Um zu einer klaren Aussage zu kommen, muss erst herausgefunden werden, welche dieser Veränderungen eine Erkrankung verursacht und welche keine Auswirkungen hat. Inzwischen gibt es hierfür riesige frei zugängliche Datenbanken die ständig aktualisiert und vervollständigt werden. Trotzdem erfordert die Bewertung der gefundenen Veränderungen zurzeit den größten Arbeitsaufwand.
Inzwischen konnten die Kosten so weit reduziert werden, dass die genetische Untersuchung von den gesetzlichen Krankenkassen getragen wird.
Am 1.7.2016 wurde für gesetzlich versicherte Patienten im EBM (einheitlicher Bewertungsmaßstab) der Bundeskassenvereinigung eine Abrechnungsmöglichkeit für NGS-Gen Panel geschaffen, was für die Diagnosestellung bei erblich bedingten Netzhautdystrophien ein großer Gewinn ist. Das Volumen der Kassenleistung beträgt bis zu 25 KB. War die Suche nach dem verursachenden Gen erfolglos, kann ein erneuter Antrag gestellt werden.